Síntomas

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El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:

  • Anomalías en el sistema nervioso

    • Dilatación de la difurcación ventricular
    • Alargamiento del surco posterior

  • Anomalías cardiacas
    • Comunicacion interventricular
    • Displacia valvular
    • Tetralogia de Fallot

  • Anomalías de miembros
    • Polidactilia
    • Pie valgo

  • Anomalías en abdomen
    • Onfalocele
    • Extrofia vesical

  • Hipotonia muscular

  • Anomalías de la cara

    • Labio leporino/paladar hendido

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¿Que es el Sindrome de Patau o Trisomía 13?

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El  síndrome de Patau , también conocido como trisomia  en el par 13 ,  trisomía D  o  síndrome de Bartholin-Patau , es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,​ pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.​ Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o  vellosidades coriales .
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