Aqui encontraras algunas imagenes de pacientes con Sindrome de Patau
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¿Que es el Sindrome de Patau o Trisomía 13?
El síndrome de Patau , también conocido como trisomia en el par 13 , trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau , es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o vellosidades coriales .
Pronóstico
Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor
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