Hablemos del Sindrome de Patau

El  síndrome de Patau , también conocido como trisomia  en el par 13 ,  trisomía D  o  síndrome de Bartholin-Patau , es una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,​ pero no fue hasta 1960 cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.​ Los afectados por dicho síndrome mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, y como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través de amniocentesis o  vellosidades coriales .

U na  trisomía  es una  alteración  que se produce en los genes  y que implica la aparición de un  cromosoma extra  en uno de los pares habituales. Esto quiere decir que se registra un triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que caracteriza a los seres diploides.

En este enlace se encuentra un breve vídeo para aprender un poco mas sobre la trisomia 13 o síndrome de Patau

La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno). Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores. En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de trisomía. La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos. ​ Cuanto mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja - en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1% (lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down )

El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos: Anomalías en el sistema nervioso Dilatación de la difurcación   ventricular Alargamiento del surco posterior Anomalías cardiacas Comunicacion interventricular Displacia valvular Tetralogia de Fallot Anomalías de miembros Polidactilia Pie valgo Anomalías en abdomen Onfalocele Extrofia vesical Hipotonia muscular Anomalías de la cara Labio leporino/paladar hendido

El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el test de  Apgar  al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.

Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen pasar los primeros días y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. ​ La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. ​ Los que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor